Στην εκδήλωση τιμήθηκαν συμβολικά 104 επαγγελματίες υγείας, διαφόρων ειδικοτήτων, και υπηρεσιών του ΕΣΥ, μεταξύ των οποίων και η Καθηγήτρια του ΕΚΠΑ κ. Joanne Traeger-Συνοδινού, ως εκπρόσωπος και διευθύντρια του Πανεπιστημιακού (ΕΚΠΑ) Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Νοσοκομείου Παίδων (ΠΓΝΠΑ) «Η Αγία Σοφία».
Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής τουΕΚΠΑ, αποτελεί το πρώτο εργαστήριο στην Ελλάδα, και ένα από τα πρώτα παγκοσμίως, που ανέπτυξε και εφαρμόζει Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυση για μονογονιδιακά νοσήματα, από το 1997. Ως Εργαστήριο συντασσόμαστε με την έκφραση των έντονων ηθικών…