Skip to content Skip to sidebar Skip to footer

Ετικέτα: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ

retina

Κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες: η μοριακή γενετική διάγνωση απαραίτητο βήμα για τη γονιδιακή θεραπεία

Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…

Περισσότερα

hub image prgn

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για πολυπαραγοντικά/πολυγονιδιακά νοσήματα: προβληματισμοί περί ηθικής και κλινικής χρησιμότητας

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής τουΕΚΠΑ, αποτελεί το πρώτο εργαστήριο στην Ελλάδα, και ένα από τα πρώτα παγκοσμίως, που ανέπτυξε και εφαρμόζει Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυση για μονογονιδιακά  νοσήματα, από το 1997. Ως Εργαστήριο συντασσόμαστε με την έκφραση των έντονων ηθικών…

Περισσότερα

ΕΚΠΑ © 2022. Με επιφύλαξη παντός δικαιώματος

EN