![retina](https://hub.uoa.gr/wp-content/uploads/2022/11/retina-1010x437.jpg)
Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…