Skip to content Skip to sidebar Skip to footer
retina

Κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες: η μοριακή γενετική διάγνωση απαραίτητο βήμα για τη γονιδιακή θεραπεία

Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…

Περισσότερα

ΕΚΠΑ © 2024. Με επιφύλαξη παντός δικαιώματος

Μετάβαση στο περιεχόμενο
EN