Έναρξη προγραμμάτων εξ’ αποστάσεως επιμόρφωσης (e-Learning) από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Ε.Κ.Π.Α. σε συνεργασία με το Κέντρο Επιμόρφωσης και Δια βίου Μάθησης (ΚΕΔΙΒΙΜ):
Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς (NGS): Βιοπληροφορική ανάλυση δεδομένων, ερμηνεία αποτελεσμάτων και κλινική εφαρμογή (1ος κύκλος) –…
Εκδόθηκε το ΦΕΚ αναγνώρισης του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ στο ΓΝΠΑ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ως Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων.
Στην εκδήλωση τιμήθηκαν συμβολικά 104 επαγγελματίες υγείας, διαφόρων ειδικοτήτων, και υπηρεσιών του ΕΣΥ, μεταξύ των οποίων και η Καθηγήτρια του ΕΚΠΑ κ. Joanne Traeger-Συνοδινού, ως εκπρόσωπος και διευθύντρια του Πανεπιστημιακού (ΕΚΠΑ) Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Νοσοκομείου Παίδων (ΠΓΝΠΑ) «Η Αγία Σοφία».
Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…
To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ συμμετείχε στο ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου, που διοργανώνεται από την Ευρωπαϊκή Εταιρία Γενετικής του Ανθρώπου (European Society for Human Genetics, ESHG). Το συνέδριο πραγματοποιήθηκε από 11 εώς 14 Ιουνίου 2022 στη…
Με ιδιαίτερη επιτυχία πραγματοποιήθηκε και φέτος η ετήσια εκπαιδευτική/ επιστημονική ημερίδα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ). Η ημερίδα, με τίτλο «Γενετική 2022: Εξελίξεις και Εφαρμογές στη Ιατρική», διοργανώθηκε με υβριδική μορφή, διαδικτυακά και δια ζώσης στο…
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών διοργανώνει ημερίδα με τίτλο: “Γενετική 2022: Εξελίξεις και εφαρμογές στην Ιατρική”, στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης εκπαίδευσης ιατρών, επαγγελματιών υγείας και βιοεπιστημόνων. Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί με υβριδική μορφή (διαδικτυακά…
Από την έναρξη της παγκόσμιας εκστρατείας το 2008, η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (ΣΠ) γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28 ή σε δίσεκτα έτη στις 29 Φεβρουαρίου).