Με ιδιαίτερη επιτυχία πραγματοποιήθηκε και φέτος η ετήσια εκπαιδευτική/ επιστημονική ημερίδα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ). Η ημερίδα, με τίτλο «Γενετική 2022: Εξελίξεις και Εφαρμογές στη Ιατρική», διοργανώθηκε με υβριδική μορφή, διαδικτυακά και δια ζώσης στο Αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου, το Σάββατο 21-5-22. Την εκδήλωση, που χαρακτηρίσθηκε από μεγάλη συμμετοχή με 1298 εγγραφές, παρακολούθησαν διαδικτυακά 1137 άτομα που δραστηριοποιούνται στον ευρύτερο χώρο των εφαρμογών της γενετικής στην ιατρική.
Την εκδήλωση χαιρέτησαν ο Πρύτανης του ΕΚΠΑ, καθηγητής κος Δημόπουλος και ο κος Αθανασίου, εκπρόσωπος του συλλόγου σπανίων παθήσεων «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς». Ο Πρύτανης του ΕΚΠΑ ανέδειξε την σημασία της αρμονικής συνεργασίας κλινικών και εργαστηρίου με ειδική έμφαση στο πλαίσιο των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων και των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (Εuropean Reference Networks) για τις Σπάνιες Παθήσεις, που στην πλειοψηφία είναι γενετικής προέλευσης, και ο κος Αθανασίου, μετέφερε τη φωνή των ασθενών και των οικογενειών τους στην Ελλάδα.
Την ημερίδα τίμησαν με την παρουσία τους, ως πρόεδροι, καταξιωμένοι επιστήμονες από τον χώρο της Ιατρικής Γενετικής, της Παιδιατρικής και της Γυναικολογίας ενώ το ακροατήριο (διαδικτυακό ή δια ζώσης) περιελάβανε ιατρούς, βιολόγους/βίο-επιστήμονες, νοσηλευτές, ερευνητές, φοιτητές, και άλλους επαγγελματίες υγείας καθώς επίσης και μέλη επιστημονικών εταιρειών σχετικών με τη γενετική.
Στις εξαιρετικά ενδιαφέρουσες εισηγήσεις αναφέρθηκαν και παρουσιάσθηκαν σημαντικές εξελίξεις στις τεχνολογίες που αναπτύσσονται στην έρευνα και τη διάγνωση των σπανίων γενετικών νοσημάτων, τόσο σε εργαστηριακό όσο και κλινικό επίπεδο, η μακρόχρονη διαδρομή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης στην Ελλάδα, αλλά και η ελπίδα και οι ηθικοί προβληματισμοί που αναδύονται ιδιαίτερα στο άκουσμα των όσων προβλέπεται να φέρει η γενετική του μέλλοντος. Την δική τους οπτική και πρακτική προσέθεσαν δύο εξαίρετοι συνάδελφοι από το Ηνωμένο Βασίλειο και το πρόγραμμα NHS England και το National Genomic Medicine Service για σπάνιες παθήσεις και καρκίνους, παραθέτοντας τις εκπληκτικές δυνατότητες που διαθέτει η γενετική για την κάλυψη των αναγκών διαχείρισης και αντιμετώπισης των ασθενών με σπάνιες γενετικές παθήσεις. Ελπίζοντας ότι μια αντίστοιχη κίνηση θα γίνει πραγματικότητα και στην Ελλάδα, τα συνολικά συμπεράσματα της ημερίδας μπορούν να αποτελέσουν κίνητρο και έναυσμα για εποικοδομητική συζήτηση και παραγωγικές συνεργασίες φορέων, πάντα με στόχο την προαγωγή της καλύτερης διάγνωσης, φροντίδας, αντιμετώπισης και έρευνας προς όφελος της ιδιαίτερης κοινότητας των ασθενών με σπάνια γενετικά νοσήματα.
Η οργανωτική επιτροπή και τα μέλη του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής ευχαριστούν όλους τους συμμετέχοντες και προσβλέπουν σε εξίσου εποικοδομητικές και επιτυχημένες συναντήσεις στις μελλοντικές εκδηλώσεις του Εργαστηρίου.
Jan Traeger – Συνοδινού,
Καθηγήτρια – ∆ιευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής,
Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών
Βλ. επίσης: https://hub.uoa.gr/genetics-2022-developments-in-medicine/
Η συνεδρία έληξε για λόγους ασφάλειας.