Επιμέλεια κειμένου και παρουσίασης των αποτελεσμάτων της μελέτης: Χρήστος Καττάμης, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής ΕΚΠΑ
Η δημοσίευση αφορά σε μελέτη της σπάνιας Corfu δοβ+ γενετικής παραλλαγής της β-Μεσογειακής Αναιμίας(ΜΑ) η οποία έχει πρωτοπεριγραφεί από την Μονάδα και το Εργαστήριο Μεσογειακής Αναιμίας της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σέ ένα ασθενή από την Κέρκυρα. H παραλλαγή αυτή δεν έχει ανευρεθεί σέ άλλους πληθυσμούς.
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί πάνω από 300 γενετικές παραλλαγές της β-ΜΑ. Σε κάθε πληθυσμό επικρατεί ένας μικρός αριθμός παραλλαγών β-ΜΑ που είναι και χαρακτηριστικές για τον πληθυσμό.
Στην εργασία αυτή μελετήθηκαν
1. Η συχνότητα της Corfu δοβ+ παραλλαγής της β-ΜΑ σέ ένα πληθυσμό 2.558 φορέων β-ΜΑ με μοριακό χαρακτηρισμό της γενετικής παραλλαγής της β-ΜΑ. Ανευρέθηκαν συνολικά 22 παραλλαγές β-ΜΑ με συχνότητες από 40.4% έως 0,03%. Η Corfu δοβ+ ανιχνεύτηκε σε συχνότητα 1,56% των φορέων ενώ σε 14 παραλλαγές η συχνότητα ήτο <1%.
2. Προσδιορίσθηκε ό αιματολογικός φαινότυπος της Corfu δοβ+ παραλλαγής που χαρακτηρίζεται από εκσεσημασμένες διαταραχές των ερυθροκυττάρων (έντονη μικροκυττάρωση και υποχρωμία, ανάλογες με τις βαριές γενετικές παραλλαγές β-ΜΑ) , φυσιολογικά επίπεδα HbΑ2 και αυξημένα HbF . Στις κλασσικές παραλλαγές η HbΑ2 είναι αυξημένη και η HbF φυσιολογική.
3. Διερευνήθηκε ο ρόλος της Corfu δοβ+ παραλλαγής στην αδρανοποίηση των αναστολέων της σύνθεσης των γΑ και γG αλυσίδων και στην παράταση της σύνθεσης της HbF στους ενήλικες.
Τα ευρήματα αυτά ενδιαφέρουν βασικά κλινικούς και μοριακούς γενετιστές που ασχολούνται με την πρόληψη και θεραπεία της β-ΜΑ , η οποία είναι συχνή στη χώρα μας. Από εκτεταμένες επιδημιολογικές μελέτες η συχνότητα των φορέων β-ΜΑ στο γενικό ελληνικό πληθυσμό είναι 8% ο δε αναμενόμενος αριθμός νοσούντων νεογνών 160 ανά 100.000 γεννήσεις. Σήμερα με την επιτυχή εφαρμογή του εθνικού προγράμματος πρόληψης οι γεννήσεις νοσούντων νεογνών έχουν σχεδόν μηδενισθεί (<10 ανά 100.000 γεννήσεις).
Αυτή η μελέτη πραγματοποιήθηκε από τη Μονάδα και το Εργαστήριο Μεσογειακής Αναιμίας της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του ΕΚΠΑ. Αξίζει να αναφερθεί ότι, από εικοσαετίας, το εργαστήριο της μονάδας (εξοπλισμός και επιστημονικό και τεχνικό προσωπικό) έχει ενταχθεί στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής σαν ο βασικός πυλώνας της Μοριακής Γενετικής. Η μονάδα αυτή απετέλεσε τον βασικό, (αν μη μοναδικό) συνεργάτη του ΕΠΙ Γενετικών και νεοπλασματικών νόσων της παιδικής ηλικίας.
