29η Φεβρουαρίου… μια σπάνια μέρα για σπάνια άτομα

Η 29^η Φεβρουαρίου, η κατά το Γρηγοριανό ημερολόγιο εξηκοστή μέρα ενός δίσεκτου έτους, εμφανίζεται μια φορά κάθε 1.461 μέρες, δηλαδή σπάνια, όπως σπάνια χαρακτηρίζεται και μια ασθένεια που συναντάται σε λιγότερους από 1 ασθενή ανά 2.000 άτομα. Έτσι εμπνεύστηκε και η καθιέρωση της 29^ης Φεβρουαρίου ως της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, μιας ημέρας που από το 2009 θυμίζει σε όλους πως σπάνιος δεν πρέπει να σημαίνει και μόνος.

Μεμονωμένο κάθε σπάνιο νόσημα (ΣΝ) αφορά ένα πολύ μικρό ποσοστό του γενικού πληθυσμού που μπορεί να αγγίζει και τον 1 ασθενή ανά ένα εκατομμύριο άτομα. Σαν σύνολο όμως, τα ΣΝ, που σήμερα περιλαμβάνουν περισσότερα από 6.000 γνωστές νόσους, επηρεάζουν το ~4% (εύρος εκτιμήσεων 3.5-5.9%) του πληθυσμού (350.000 με 590.000 στην Ελλάδα). Tο μεγαλύτερο δε ποσοστό των ΣΝ (70-75%) αφορά παιδιά (έναρξη συμπτωμάτων στη παιδική ηλικία), από τα οποία ένα 35% δεν θα καταφέρει να συμπληρώσει το πέμπτο έτος ζωής.

Στη πλειοψηφία τους τα ΣΝ δεν αντιμετωπίζονται θεραπευτικά και στις λίγες περιπτώσεις που κάποια θεραπεία είναι διαθέσιμη, αυτή στοχεύει πολύ συγκεκριμένες νόσους ή συγκεκριμένες βλάβες σε ένα νόσημα. Παρά τις ραγδαίες εξελίξεις στις διαγνωστικές και θεραπευτικές  προσεγγίσεις των ΣΝ, οι γνώσεις μας παραμένουν  περιορισμένες τόσο σε επίπεδο κλινικής εικόνας (και διαφορικής διάγνωσης) όσο και σε επίπεδο υποκείμενων μηχανισμών (και αναγνώρισης της αίτιο-παθογόνου βλάβης), με ότι αυτό συνεπάγεται για τη διαθέσιμη εμπειρογνωμοσύνη και τις παροχές υγειονομικής περίθαλψης για κάθε νόσημα ξεχωριστά. Η προσπάθεια για ισότιμη πρόσβαση των ασθενών σε κατάλληλη φροντίδα και υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας εκπαιδευμένων ιατρών και επιστημόνων, της δυνατότητας υποβολής σε εξειδικευμένες εξετάσεις γενετικής διερεύνησης και της  δυνατότητας συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές και υπαγωγής σε θεραπευτικά πρωτόκολλα, πρέπει να είναι διαρκής και επίμονη. Με δεδομένες δε τις ιδιαιτερότητες των σπάνιων ασθενών, καθώς και τις δυσκολίες που οι ίδιοι και οι οικογένειες τους αντιμετωπίζουν σε καθημερινό επίπεδο,  η ανάγκη ανάπτυξης συντονισμένων σχεδίων δράσης σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο, για να διευκολυνθεί η ανταλλαγή  βέλτιστων πρακτικών και η συνεργασία μεταξύ νοσοκομείων, δημόσιων αρχών και ενώσεων ασθενών, καθίσταται  επιτακτική.

Προς τη κατεύθυνση αυτή, θετικό βήμα αποτελεί η αναγνώριση 35 κέντρων εμπειρογνωμοσύνης που δραστηριοποιούνται ήδη σε δημόσια νοσοκομεία που ανήκουν στον κορμό του ΕΣΥ, ενισχύοντας  τις βάσεις  για την  προώθηση της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα με την ανάπτυξη εθνικών και διεθνών συνεργασιών στο πλαίσιο και των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (European Reference Networks, ERNs). Κατά αντιστοιχία, το 2023 και μετά από χιλιάδες διαγνώσεις σπάνιων ασθενών ακολούθησε και η αναγνώριση του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) ως Εξειδικευμένου Διαγνωστικού Εργαστηρίου Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων. Το ΕΙΓ αποτελεί από το 1999 αυτοτελές Εργαστήριο του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (Ε.Κ.Π.Α.)  και του εργαστηριακού τομέα του μεγαλύτερου παιδιατρικού νοσοκομείου της χώρας («Η Αγ. Σοφία») και θεωρεί καθήκον την διαρκή υποστήριξη και συμπαράσταση των σπάνιων ασθενών, στο πλαίσιο του οποίου διοργανώνει ημερίδα το Σάββατο 18 Μαΐου 2024 (Συνεδριακό Κέντρο του Πολεμικού Μουσείου). Μετά και από την ολοκλήρωση του ελληνικού καταλόγου σπανίων νοσημάτων (Orphacodes), που εξυπηρετεί την ανάγκη αναγνώρισης των σπάνιων ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας, επόμενη κίνηση θα πρέπει να αποτελέσει η προσπάθεια καταγραφής των ασθενών σε εθνικά αρχεία (registries)  ώστε να διευκολυνθεί η ορθή διαχείριση  των ΣΝ στη χώρα.

Ως το μεγαλύτερο εργαστήριο στον δημόσιο τομέα, το ΕΙΓ συμπορεύεται με την ιδιαίτερη κοινωνία των σπάνιων ασθενών, των φροντιστών και των οικογενειών τους,  με κοινό στόχο, τη προώθηση και υπεράσπιση των δικαιωμάτων για ίσες ευκαιρίες πρόσβασης στη διάγνωση, αντιμετώπιση, θεραπευτική προσέγγιση και ιατρική εκπροσώπηση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Ένθερμοι υποστηρικτές  του «σπάνιοι αλλά όχι μόνοι» συνεργαζόμαστε ήδη με εκπροσώπους και συλλόγους ασθενών όπως η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας (Ε.Σ.Α.Ε.), η  Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) , «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς κ.α.. Αναγνωρίζοντας την έντονη και διαρκή ανάγκη ευαισθητοποίησης, πληροφόρησης και  εναρμόνισης των  ενδιαφερομένων  προς την ανάπτυξη στρατηγικών που θα προάγουν τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και τη βιωσιμότητα των σπάνιων ασθενών, σας προτρέπουμε  να τιμήσετε την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων την πιο σπάνια μέρα του χρόνου, την Πέμπτη 29 Φεβρουαρίου 2024.  

Ηλεκτρονικές διευθύνσεις:
https://www.efpia.eu/news-events/events/external-event/international-congress-on-rare-diseases-and-orphan-drugs/
https://www.rarediseaseday.org/
https://www.awarenessdays.com/awareness-days-calendar/rare-disease-day-2024/
https://mdcongress.gr/event/genetiki-2024/
https://iatrikigenetiki.med.uoa.gr