Δημοσίευση στο The Lancet Neurology με σημαντική συμβολή του ΕΚΠΑ: Νέα θεραπευτική προοπτική για την αταξία-τηλαγγειεκτασία

Μία ιδιαίτερα σημαντική διεθνής επιστημονική επιτυχία για την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών αποτελεί η δημοσίευση, τον Ιούλιο του 2026, στο κορυφαίο διεθνές περιοδικό The Lancet Neurology, των αποτελεσμάτων μιας διεθνούς πολυκεντρικής κλινικής μελέτης για την αταξία-τηλαγγειεκτασία, με πρώτο συγγραφέα τον Επίκουρο Καθηγητή Παιδιατρικής του ΕΚΠΑ, Δρ Κυριάκο Μαρτάκη, από την Γ΄ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου «Αττικόν» και ερευνητή του Πανεπιστημίου της Κολωνίας.

Η μελέτη αποτελεί την πρώτη επιτυχημένη κλινική δοκιμή φάσης 3 που αποδεικνύει την αποτελεσματικότητα φαρμακευτικής θεραπείας για τις νευρολογικές εκδηλώσεις της αταξίας-τηλαγγειεκτασίας, ενός σπάνιου, προοδευτικού και σοβαρού κληρονομικού νευροεκφυλιστικού νοσήματος. Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο ώστε η levacetylleucine να αποτελέσει την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο, εφόσον ολοκληρωθούν επιτυχώς οι διαδικασίες αξιολόγησης και αδειοδότησης από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές.

Στην τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με placebo μελέτη συμμετείχαν 73 παιδιά και ενήλικες από δέκα εξειδικευμένα κέντρα σε έξι χώρες της Ευρώπης και των Ηνωμένων Πολιτειών. Η χορήγηση της levacetylleucine οδήγησε σε στατιστικά και κλινικά σημαντική βελτίωση της νευρολογικής λειτουργίας, της κινητικότητας και της ποιότητας ζωής των ασθενών, ενώ το φάρμακο παρουσίασε εξαιρετικό προφίλ ασφάλειας και ανοχής, χωρίς σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες που να σχετίζονται με τη θεραπεία.

Η αταξία-τηλαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια της ισορροπίας και του συντονισμού των κινήσεων, ανοσοανεπάρκεια και αυξημένη προδιάθεση για κακοήθειες. Μέχρι σήμερα δεν υπήρχε εγκεκριμένη θεραπεία που να αντιμετωπίζει τις νευρολογικές εκδηλώσεις της νόσου. Τα αποτελέσματα της μελέτης καταδεικνύουν ότι η levacetylleucine μπορεί να μεταβάλει ουσιαστικά την καθημερινότητα των ασθενών, βελτιώνοντας τη βάδιση, την ομιλία, την κατάποση, τις λεπτές κινητικές δεξιότητες και συνολικά τη λειτουργική τους ανεξαρτησία.

Ο κύριος Μαρτάκης, πρώτος συγγραφέας της δημοσίευσης, συμμετείχε στον σχεδιασμό της μελέτης, στη διεξαγωγή της, στην αξιολόγηση και επιβεβαίωση των δεδομένων και στη συγγραφή του επιστημονικού άρθρου, αναδεικνύοντας τη σημαντική συμβολή της Ιατρικής Σχολής σε διεθνείς ερευνητικές συνεργασίες υψηλού επιπέδου για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα.

Με αφορμή τη σημαντική αυτή δημοσίευση, η Γ΄ Παιδιατρική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» ανακοινώνει την έναρξη νέας κλινικής ερευνητικής μελέτης για ασθενείς με αταξία που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου CACNA1A. Στόχος της πρωτοβουλίας είναι πέρα από τη θεραπεία με levacetylleucine, η δημιουργία ενός οργανωμένου ελληνικού μητρώου και δικτύου ασθενών, η καλύτερη κατανόηση της φυσικής ιστορίας της νόσου και η προετοιμασία της συμμετοχής της Ελλάδας σε μελλοντικές διεθνείς θεραπευτικές κλινικές μελέτες.

Όπως επισημαίνει ο κύριος Κυριάκος Μαρτάκης:

«Η δημοσίευση αυτής της μελέτης αποτελεί ένα ιστορικό ορόσημο για την κοινότητα των ασθενών με αταξία-τηλαγγειεκτασία. Παράλληλα, στο ΕΚΠΑ και στη Γ΄ Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου “Αττικόν” ξεκινάμε μια νέα ερευνητική προσπάθεια για ασθενείς με αταξία που σχετίζεται με το γονίδιο CACNA1A, με στόχο να δημιουργήσουμε ένα εθνικό κέντρο αναφοράς και να προσφέρουμε στους Έλληνες ασθενείς τη δυνατότητα συμμετοχής στις επόμενες γενιές διεθνών θεραπευτικών μελετών.»

Η νέα αυτή πρωτοβουλία ενισχύει περαιτέρω τον ρόλο της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ ως διεθνώς αναγνωρισμένου κέντρου έρευνας και κλινικής αριστείας στον τομέα των σπάνιων νευρολογικών νοσημάτων, δημιουργώντας νέες προοπτικές για την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπευτικών προσεγγίσεων προς όφελος των ασθενών στην Ελλάδα.

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(26)00158-4/fulltext