Πάνω από 1.000.000 άτομα παρακολούθησαν την ομιλία του Καθηγητή Εργοφυσιολογίας Βασίλη Κλεισούρα και της Καθηγήτριας Εργοφυσιολογίας Μαρίας Κοσκολού, της Σχολής Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού του ΕΚΠΑ με θέμα «Limits of Human Performance: an Omics perspective”, που δόθηκε διαδικτυακά κατά το «International Conference of Genomics (ICG)» που έλαβε χώρα 25-31 Οκτωβρίου 2021 στην Qingdao της Κίνας.
To ICG αναγνωρίζεται ως ένα από τα πιο σημαντικά Συνέδρια παγκοσμίως στα πεδία των Επιστημών Ζωής και Ιατρικής.
Πρόγραμμα Συνεδρίου: https://www.icg.bio/ICG16Program
Λίγα λόγια για την ομιλία των Καθηγητών της Σχολής Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού του ΕΚΠΑ, B. Κλεισούρα και M. Κοσκολού:
Όρια της Ανθρώπινης Απόδοσης: Επιγενετική Προσέγγιση *
Βασίλη Κλεισούρα & Μαρίας Κοσκολού
Εργαστήριο Εργοφυσιολογίας
Εθνικό & Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Στην ομιλία αυτή υποστηρίχτηκε ότι για την κατανόηση των ορίων της ανθρώπινης απόδοσης – όπως εκφράζεται με τον εναργέστερο τρόπο στις Ολυμπιακές επιδόσεις – είναι απαραίτητο να υπερβούμε την παραδοσιακή αναγωγική σκέψη και να εφαρμόσουμε ολοκληρωμένα συστήματα συνδέοντας βιολογικά φαινόμενα με γνωστικές διεργασίες και συμπεριφορές. Έτσι, καταρχάς, τονίστηκαν οι δύο μεγάλες πηγές των ατομικών διαφορών, τα γονίδια και το περιβάλλον, όπου έγινε φανερό ότι αυτοί που υπερβαίνουν τα υπαρκτά όρια είναι προικισμένοι με το αναγκαίο γενετικό δυναμικό, που αναδύεται με σκληρή και μακροχρόνια προσπάθεια. Στη συνέχεια, υπογραμμίστηκε ότι η επιγενετική ασκεί καταλυτική επίδραση σε αυτή τη δυάδα των γονιδίων και του περιβάλλοντος και ότι μπορεί να αποτελέσει πλατφόρμα για μια ολοκληρωμένη – ολιστική προσέγγιση. Συμπερασματικά, αναδείχτηκε ότι το ανθρώπινο πνεύμα είναι εξίσου ή και πιο σημαντικό από τη φυσιολογία του ανθρώπου, η δε υψηλή απόδοσή του είναι κάτι περισσότερο από το άθροισμα των γονιδίων του, και ότι είναι κυρίως η δύναμη του πνεύματος που θέτει τα απώτερα όρια στην απόδοσή του.
Η παραπάνω συλλογιστική, και κατ’ επέκταση τα συμπεράσματα, που απορρέουν από αυτή, τεκμηριώνεται με μια σειρά ερευνών που διεξήχθησαν σε διάφορα πανεπιστημιακά εργαστήρια. Θεμελιώδεις στο πεδίο αυτό αναγνωρίζονται οι σπερματικές έρευνες, που διεξήχθησαν από τον Καθηγητή Κλεισούρα, στο τέλος της δεκαετίας του 1960 στο Πανεπιστήμιο McGill στο Μοντρεάλ, εισάγοντας το μοντέλο των διδύμων και δείχνοντας – για πρώτη φορά – ότι οι ατομικές διαφορές σε βιολογικές παραμέτρους όπως η αερόβια ικανότητα, οφείλονται σχεδόν αποκλειστικά σε γενετικούς παράγοντες. Πρόσφατα δε, εφαρμόζοντας το μοντέλο αυτό στο Εργαστήριο Εργοφυσιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, αλλά και σε άλλα εργαστήρια του εξωτερικού, φάνηκε ότι πολυγονιδιακά γνωρίσματα, όπως η πλαστικότητα και διεγερσιμότητα του κινητικού φλοιού του εγκεφάλου, που σχετίζονται με την ανθρώπινη απόδοση, είναι κυρίως κληρονομήσιμα.
Οι έρευνες με διδύμους άνοιξαν τον δρόμο για την ανίχνευση γονιδίων. Αν και υπάρχουν βάσιμα δεδομένα για μερικά γονίδια (π.χ. ΑCTN-3, ACE), κανένα συγκεκριμένο γονίδιο, που να συσχετίζεται με πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά της ανθρώπινης απόδοσης, δεν έχει ταυτοποιηθεί κατηγορηματικά μέχρι σήμερα με μελέτες επαλήθευσης.
Το γενετικό δυναμικό δεν είναι μια παθητική πιθανότητα που πραγματώνεται στο κενό, αλλά μια ενεργητική προδιάθεση που πραγματώνεται με προπόνηση. Η διεργασία μετατροπής ενός γονότυπου σε φαινότυπο απαιτεί συστηματική και επίπονη εξάσκηση. Ωστόσο, προσεγμένες μελέτες μετα-ανάλυσης έχουν δείξειι ότι ακόμη και με στοχευμένη και πολύχρονη εξάσκηση δεν μπορεί κάποιος να ξεπεράσει ένα ανώτατο όριο στην απόδοση, που προκαθορίζεται από τον γονότυπό του. Φαίνεται ότι η προπόνηση δεν μπορεί να εξαλείψει τις ατομικές διαφορές που οφείλονται στην έμφυτη τάση. Η προπόνηση μπορεί να προκαλέσει σημαντικές προσαρμογές που βελτιώνουν την απόδοση, αλλά μόνο εντός προκαθορισμένων ορίων που οριοθετούνται από το DNA του ατόμου.
Οι διαφορές που παρατηρούνται στην απόδοση μεταξύ προικισμένων αθλητών δεν οφείλονται αποκλειστικά σε φυσιολογικές λειτουργίες, ιστοχημικές ποσότητες, βιοχημικές δραστηριότητες και μορφολογικές διαστάσεις. Φαίνεται να οφείλονται και σε επιγενετικές διαφορές. Η επιγενετική είναι μια διαδικασία με την οποία το DNA είναι ρυθμισμένο να παράγει πρότυπα γονιδιακής έκφρασης ενόψει περιβαλλοντικών σημάτων, με μηχανισμούς όπως η μεθυλίωση DNA και η τροποποίηση ιστόνης. Εσχάτως, γίνεται όλο και πιο εμφανές πως μέσα από την οπτική της επιγενετικής εξηγούνται φαινομενικώς παράδοξα ευρήματα σε έρευνες με διδύμους, σύμφωνα με τα οποία μονοζυγωτικά δίδυμα αδέλφια εμφανίζουν σημαντικές διαφορές στην προσωπικότητά και την απόδοση τους, παρά την εκπληκτική τους ομοιότητα σε φυσιολογικές λειτουργίες.
Από την άποψη αυτή, μια έρευνα ενός ζεύγους μονοζυζωτικών διδύμων αδελφών ολυμπιακών αθλητών στα 20 χιλ. βάδην, είναι ιδιαίτερα διαφωτιστική και αποκαλυπτική. Και οι δύο είχαν υποβληθεί σε πανομοιότυπη αθλητική προπόνηση και εκτεθεί σε πανομοιότυπες επιρροές στον τρόπο ζωής από τη γέννησή τους. Ωστόσο, το επίτευγμά τους ήταν σαφώς διαφορετικό: ο ένας ήταν Ολυμπιοινίκης σε τρεις Ολυμπιάδες, ενώ ο αδελφός του ήταν περίπου 5% πιο αργός. Αξιολόγηση του βιο-συμπεριφορικού προφίλ των διδύμων έδειξε ότι οι διαφορές μεταξύ τους ήταν αμελητέες σε φυσιολογικά γνωρίσματα που σχετίζονται με την αντοχή, ενώ ήταν ευρείες και σημαντικές σε γνωρίσματα της προσωπικότητας.
Εφαρμόζοντας σε διάφορες έρευνες το μοντέλο γενετικής ανάλυσης διαδρομών, προέκυψε ότι οι ενδοζευγικές διαφορές διδύμων αδελφών στην προσωπικότητα και την απόδοση αποδίδονται σε μη κοινές περιβαλλοντικές επιδράσεις, παραπέμποντας σe επιγενετική επίδραση. Επιπλέον, γνωρίζουμε ότι οι περιβαλλοντικές διαφορές δεν αυξάνουν σημαντικά τον βαθμό φαινοτυπικής διακύμανσης στα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας. Μια έρευνα ορόσημο που αμφισβητεί τη σημασία του περιβάλλοντος, είναι αυτή των διδύμων της Μινεσότας, όπου από την πρώιμη παιδική ηλικία, μονοζυγωτικά δίδυμα αδέλφια που ανατράφηκαν μαζί, συγκρίθηκαν με μονοζυγωτικά που ανατράφηκαν χωριστά, Με έκπληξη διαπιστώθηκε, ότι οι ενδοζευγικές συσχετίσεις σε γνωρίσματα προσωπικότητας ήταν και στις δύο περιπτώσεις διδύμων ταυτόσημες!
Αρχίζει να διαφαίνεται ότι τα όρια της ανθρώπινης απόδοσης ορίζονται από το τι συμβαίνει μέσα στον εγκέφαλο και από τον τρόπο που ο νους του ανθρώπου προσλαμβάνει την πραγματικότητα. Η ιδιαίτερη αυτή αντίληψη της πραγματικότητας παραπέμπει στην επιγενετική, η οποία βρίσκεται στον πυρήνα της νευρικής πλαστικότητας και εμπλέκεται στην αποθήκευση αναμνήσεων, στον έλεγχο της συμπεριφοράς και στη διακυβέρνηση της συνείδησης. Επιγενετικές επιδράσεις αναπόφευκτα διαμορφώνουν το DNA μας, αποσιωπώντας ορισμένα γονίδια και προάγοντας την έκφραση άλλων. Διευκολύνουν έτσι, γνωστικές, συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές, που δίνουν τη δυνατότητα στον άνθρωπο να υπερβεί αποδεκτούς φραγμούς της απόδοσης, και να κατορθώσει το φαινομενικά ακατόρθωτο.
* Διαδικτυακή προσκεκλημένη ομιλία στο International Conference of Genomics, Sectiοn “Omics & Global Health” 25-31October 2021, Qingdao, China
Ευχαριστήριο μήνυμα από την οργανωτική επιτροπή του ICG-16:
Salutation Dr. Vassilis KLISSOURAS,
Thank you so much for joining us for “Omics & Global Health” session in ICG-16. We want to let you know that over 1,000,000 audiences watched the conference online during the day you delivered your excellent presentation. We appreciate your work very much and ICG-16 would not be successful without your contribution.
We are looking forward to working together with you on ICG again.
Sincerely,
The Organizing Committee of ICG-16
