Η Α’ Παιδιατρική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, με διευθύντρια την Καθηγήτρια Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, διοργανώνει την 1η ημερίδα ειδικευομένων του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» που θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 14 Ιανουαρίου 2023 στο Αμφιθέατρο του Χωρεμείου…
Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση…
ς Μελέτες της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία” με κύρια ερευνήτρια την Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, κυρία Ευαγγελία Χαρμανδάρη MD, MSc, PhD, MRCP(UK), CCT(UK).