Το PSA αποτελεί τον κυριότερο βιοδείκτη που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη. ακρίβεια της εξέτασης όμως είναι μικρή καθώς χαρακτηρίζεται από χαμηλή ειδικότητα και ευαισθησία. Ως συνέπεια, επιθετικά καρκινώματα προστάτη μπορεί να διαλάθουν της διάγνωσης, ενώ αντίστροφα αναγνωρίζονται λανθάνοντα καρκινώματα προστάτη χωρίς ιδιαίτερη κλινική σημασία. Επιπλέον, καλοήθεις καταστάσεις όπως φλεγμονή καλοήθης υπερπλασία του χαρακτηρίζονται από υψηλές τιμές PSA. Στο πλαίσιο αυτό, είναι απαραίτητο να βρεθούν διαγνωστικά εργαλεία που να αυξάνουν την ακρίβεια του PSA στην αναγνώριση κακοηθειών του προστάτη.
Στο πρόσφατο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Έρευνας Καρκίνου (AACR 2022) ανακοινώθηκαν τα αποτελέσματα μελέτης που διερεύνησε αν χρήση ενός πολυγονιδιακού σκορ μπορεί να βελτιώσει τη διαγνωστική ακρίβεια του PSA. Τα πολυγονιδιακά σκορ προκύπτουν από ανάλυση όλου του γονιδιώματος μεγάλου αριθμού ατόμων και ακολούθως τη συσχέτιση αλλαγών σε γονίδια με μια μεταβλητή, στη συγκεκριμένη περίπτωση τις τιμές του PSA. Στη συγκεκριμένη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα από 95.000 άνδρες χωρίς καρκίνο προστάτη από τις Ηνωμένες Πολιτείες, το Ηνωμένο Βασίλειο και τη Σουηδία που είχαν διαθέσιμες μετρήσεις PSA. Από την ανάλυση προέκυψαν 128 παραλλαγές του γονιδιώματος που σχετίζονταν με τις τιμές του PSA. Με βάση αυτό αναπτύχθηκε ένα πολυγονιδιακό σκορ για τη διόρθωση των επιπέδων του PSA. Οι ερευνητές αρχικά επιβεβαίωσαν τη δυνατότητα του πολυγονιδιακού σκορ να ανιχνεύει τη μεταβλητότητα στις τιμές του PSA σε μια δεύτερη ομάδα με περίπου 27.000 ασθενείς. Πράγματι, διορθωμένη τιμή του PSA με βάση το πολυγονιδιακό σκορ είχε μεγαλύτερη ευαισθησία να ανιχνεύσει επιθετικά καρκινώματα.
Τέλος, εκτίμησαν προοπτικά την ικανότητα του πολυγονιδιακού σκορ να βελτιώνει τη διαγνωστική ακρίβεια του PSA σε ομάδα ασθενών που παραπέμφθηκαν για βιοψία προστάτη. μελέτη κατέδειξε ότι χρήση του σκορ μειώνει κατά 20% τις αρνητικές βιοψίες αλλά και κατά 15% τις βιοψίες σε ασθενείς με μη κλινικά σημαντικά καρκινώματα προστάτη. Η ένταξη μόνο ασθενών καυκάσιας φυλής είναι ένας περιορισμός της μελέτης, αλλά σε εξέλιξη βρίσκεται περαιτέρω επέκτασή της και σε άνδρες με διαφορετική καταγωγή. μελέτη αποτελείτο πρώτο βήμα για την ανάπτυξη καλύτερων διαγνωστικών τεστ για τον καρκίνο του προστάτη που θα περιορίζουν τις αχρείαστες βιοψίες και θα αυξάνουν το ποσοστό ανίχνευσης επιθετικών καρκίνων.
