Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική ΕΚΠΑ: Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, έγινε την Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου 2022 στην Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» από τον καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και τους συνεργάτες του.

Η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στον ελλαδικό χώρο για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για οφθαλμολογικές παθήσεις και το 10ο σε όλη την Ευρώπη. Όπως αναφέρει σε αποκλειστική του συνέντευξη στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο καθηγητής Ηλίας Γεωργάλας, η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα.

Μάλιστα, όπως εξηγεί μετά από 15 ημέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό. Δεν ενδείκνυται όμως, διευκρινίζει ο κ. Γεωργάλας, για όλους τους ασθενείς με αυτές τις δυο παθήσεις, αλλά μόνον για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».

Η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τον καθηγητή, χορηγείται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτές τις δύο παθήσεις. «Το φάρμακο αποτελείται από έναν μη παθογόνο ιό, ο οποίος έχει σχεδιαστεί προκειμένου να βοηθά συγκεκριμένα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού να παράγουν την πρωτεΐνη που τους λείπει και να λειτουργήσουν καλύτερα, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να επαναφέρει μερικώς και την όραση. Τα αποτελέσματα των κλινικών μελετών έχουν δείξει ότι οι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση κατά τη βάδιση σε σκοτεινό δωμάτιο, στο οποίο υπάρχουν εμπόδια, ενώ μπορεί να υπάρξει και βελτίωση της οπτικής οξύτητας, καθιστώντας τους ξανά λειτουργικούς στην καθημερινή τους ζωή».Εντυπωσιακός είναι ο τρόπος χορήγησης του φαρμάκου, που γίνεται στο χειρουργείο. Όπως εξηγεί ο κ. Γεωργάλας, «ο μη παθογόνος ιός εγχύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, με μια πολύ λεπτή βελόνα, αφού πρώτα ο χειρουργός έχει αφαιρέσει το υαλοειδές. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπεία χορηγείται στην περιοχή ακριβώς, όπου επιθυμούμε να δράσει. Η επιτυχής χορήγηση αυτού του πολύπλοκου και ακριβού φαρμάκου προϋποθέτει συγκεκριμένο υλικοτεχνικό εξοπλισμό, εξειδικευμένο προσωπικό και χειρουργούς οφθαλμιάτρους».

«Η ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με το φαρμακείο του ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς» αποτελούν αρωγούς στις καινοτόμες θεραπείες στα σπάνια νοσήματα αμφιβληστροειδούς». Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ, κατόπιν έγκρισης της θεραπείας μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) και τις αρμόδιες επιτροπές, σύμφωνα με τον καθηγητή Ηλία Γεωργάλα.

Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στο ηλεκτρονικό δημοσίευμα: https://www.amna.gr/mobile/articleen/675232/I-proti-gonidiaki-therapeia-stin-Ellada-se-astheni-me-sobari-apoleia-orasis—Sunenteuxi-sto-APE-MPE-tou-kath-Ilia-Georgala