Τι σηματοδοτεί η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος του ανθρώπου;

Mια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Science, περιγράφει την περάτωση της αλληλούχισης του DNA του ανθρώπου. Οι Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Αριστείδης Ηλιόπουλος (Καθηγητής Βιολογίας-Γενετικής), Καλλιόπη Γκούσκου (Επίκουρη Καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής-Αιματολογίας-Ογκολογίας και Πρύτανης του ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα κύρια σημεία της μελέτης αυτής και εξηγούν τη σημασία των ευρημάτων.

Η αλληλούχιση του γονιδιώματος του ανθρώπου, δηλαδή η ανάγνωση των 3 δισεκατομμυρίων νουκλεοτιδίων Α, Τ, C και G που απαρτίζουν το DNA μας, αποτελούσε φιλοδοξία και επιδίωξη της σύγχρονης βιολογίας. Το 1990 μπήκαν τα θεμέλια του Προγράμματος Χαρτογράφησης του Γονιδιώματος του Ανθρώπου (the Human Genome Project), μια συλλογική προσπάθεια εκατοντάδων επιστημόνων η οποία κατέληξε στη δημοσιοποίηση του 92% της αλληλουχίας του DNA δέκα χρόνια αργότερα. Τεχνολογικοί περιορισμοί όμως εμπόδιζαν την περάτωση αυτού του τιτάνιου έργου με αποτέλεσμα τo «πρωτόλειο κείμενο» της γενετικής πληροφορίας να εμφανίζει ελλείμματα και περιοχές που δεν μπορούσαν να χαρτογραφηθούν.

Αξιοποιώντας την αλματώδη τεχνολογική πρόοδο στην αλληλούχιση νέας γενιάς, η σύμπραξη Telomere to Telomere (T2T) ανακοίνωσε στο περιοδικό Science την πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματος του ανθρώπου. Οι ερευνητές της σύμπραξης βασίστηκαν σε έναν ασυνήθιστο τύπο κυττάρων που περιέχει DNA προερχόμενο αποκλειστικά από τον πατέρα, απλοποιώντας έτσι τη διαδικασία καθορισμού του γονιδιώματος. Νέα γονίδια ανακαλύφθηκαν, περισσότερες από 2 εκατομμύρια νέες παραλλαγές περιγράφηκαν και αντλήθηκε συμπληρωματική πληροφορία για 622 γονίδια με ιατρικό ενδιαφέρον.

Η περάτωση της αλληλούχισης του γονιδιώματος του ανθρώπου πυροδοτεί νέα άλματα στις επιστήμες της Βιολογίας και Ιατρικής. Θα επιτρέψει κατ’ αρχάς την καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης νοσημάτων με μεγάλη επίπτωση στον πληθυσμό όπως τα καρδιαγγειακά, ο διαβήτης και η παχυσαρκία. Στη βάση πρότερων μελετών σε διδύμους (twin studies) τα νοσήματα αυτά βρέθηκε ότι κληρονομούνται σε μεγάλο βαθμό, ωστόσο ακόμα και σήμερα δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια το σύνολο των γονιδίων και των παραλλαγών τους που εμπλέκονται. Η νέα γνώση θα συμβάλλει στην χαρτογράφηση της πολυγονιδιακής βάσης δεκάδων σοβαρών νοσημάτων, αναφορικά με το ποια είναι τα γονίδια αυτά και πως αλληλοεπιδρούν με το περιβάλλον (διατροφή , κάπνισμα κ.λπ)

Η συνεχής μείωση του κόστους αλληλούχισης του DNA σημαίνει ότι με λίγες εκατοντάδες ευρώ θα μπορούμε στα επόμενα χρόνια να γνωρίζουμε τη γενετική μας “ταυτότητα” με μεγάλη ακρίβεια και ταχύτητα. Θα διαθέτουμε την απαραίτητη πληροφορία που θα επιτρέπει την έγκαιρη πρόληψη χρόνιων νοσημάτων μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής ή την εξατομικευμένη θεραπεία σε περίπτωση νόσησης. Τμήματα του γονιδιώματος που μόλις προσδιορίστηκαν πιστεύεται πως μπορούν επίσης να δώσουν σημαντικές πληροφορίες για την εξελικτική πορεία του ανθρώπου εμπλουτίζοντας επιστήμες όπως η Ανθρωπολογία και η εξελικτική Βιολογία.

Συμπεράσματα

Η περάτωση της αλληλούχισης του γονιδιώματος του ανθρώπου αποτελεί τεχνολογικό επίτευγμα και σταθμό στην εξέλιξη των επιστημών. Θα μετασχηματίσει την βιοϊατρική έρευνα και αναμένεται να οδηγήσει στην περαιτέρω εξατομίκευση της πρόληψης και θεραπείας στα επόμενα χρόνια.