Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2022

To Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ συμμετείχε στο ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου, που διοργανώνεται από την Ευρωπαϊκή Εταιρία Γενετικής του Ανθρώπου (European Society for Human Genetics, ESHG). Το συνέδριο πραγματοποιήθηκε από 11 εώς 14 Ιουνίου 2022 στη Βιέννη της Αυστρίας.

Συγκεκριμένα, οι επιστημονικοί συνεργάτες του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Αναστάσιος Μητράκος, Ph.D. και Νικόλαος Μαρινάκης, M.Sc., Ph.D. έλαβαν υποτροφία αριστείας για την κάλυψη των εξόδων εγγραφής και μετάβασης, στα πλαίσια των «National Fellowships» μέσω του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος (ΣΙΓΕ), που αποτελεί τον συνεργαζόμενο φορέα για την Ελλάδα, και των «ESHG Conference Fellowships» που απονέμονται από την ίδια την Ευρωπαϊκή Εταιρία Γενετικής του Ανθρώπου αντίστοιχα.

Το ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου αποτελεί το κύριο γεγονός για τους επιστήμονες και ερευνητές που ασχολούνται με τη Γενετική του Ανθρώπου και την Ιατρική Γενετική στην Ευρώπη. Με χιλιάδες συνέδρους που δραστηριοποιούνται στον χώρο της Εργαστηριακής και Κλινικής Γενετικής, προσφέρεται η δυνατότητα ανταλλαγής απόψεων, εμπλουτισμού γνώσεων και δημιουργίας νέων συνεργασιών.

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής συμμετείχε στις εργασίες του συνεδρίου με αναρτημένες και προφορικές ανακοινώσεις, που αφορούν δεδομένα και ευρήματα από την ερευνητική δραστηριότητα του εργαστηρίου, καθώς και συνεργασίες είτε διεθνείς είτε με άλλα τμήματα του ΕΚΠΑ, και περιλαμβάνουν:

Marinakis N, Konstantinidou A, Veltra D., Sofocleous C, Tilemis FN, Kosma K, Traeger-Synodinos J. Melnick-Needles syndrome: a male with severe and perinatally lethal phenotype. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

Mitrakos A, Kosma K, Tzetis M. High-resolution chromosomal microarray analysis in the prenatal setting. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

Tilemis FN, Veltra D, Marinakis MN, Svingou M, Kosma K, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C. Diagnosis of Williams Syndrome by Whole Exome Sequencing (WES). European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

Veltra D, Tilemis FN, Marinakis MN, Katsalouli M, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C. Inherited Maternal Duplication at 15q11.2-q13.1: A new case, detected by Whole Exome Sequencing (WES). European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

Brunet T, Victoria Lieftüchter V, Lenz D, Peters P, Kopajtich R, Zott B, Zimmermann H, Hüning I, Ballhausen D, Staufner C, Bianzano A, Hughes J, Taylor R, McFarland R, Žigman T, Ramadža DP, Meino R, Hehr U, Sondheimer N, Hewson S, Marinakis N, Kosma K, Traeger-Synodinos J, Prokisch H, Meitinger T, Borggräfe I, Spiegler J, Baric I, Paolini M, Gerstl L, Wagner M. Specific de novo variants in RNF213 cause a monogenic early- onset multisystemic disease ranging from childhood stroke to Leigh-like syndrome. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.

Kartanou C, Seferiadi M, Pomoni M, Potagas C, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Koutsis G, Karadima G. Screening of the FMR1 premutation in Greek patients with movement disorders. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022. Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe J, Agolini E, Coviello D, van de Laar IMBH, Billie Au P, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno L, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon A-S, van Slegtenhorst M, Giesbertz N, van Jaarsveld R, Childers A, Rogers CC, Novelli A, De Rubeis S, Joseph Buxbaum J, Trajkova S, Haghshenas S, McConkey H, Kerkhof, J Sadikovic B, Scherer S, Battista Ferrero G, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with defects in hiPSCs-derived neurons and an identifiable episignature in patients. European Human Genetics Conference (ESHG), 2022.